L’epilessia è un gruppo di patologie neurologiche in cui le crisi epilettiche, ovvero manifestazioni accessuali imprevedibili caratterizzate da improvvisi fenomeni critici motori, sensitivi o sensoriali, psichici o autonomici, eventualmente associati ad alterazioni dello stato di coscienza, si ripetono con frequenza variabile o è presente un alto rischio di che questo accada. Non è quindi un’unica malattia, ma un insieme di sindromi che possono avere cause diverse, ma hanno in comune la ricorrenza dei fenomeni critici. nella maggior parte dei casi le crisi epilettiche durano da pochi secondi a pochi minuti. Quando le crisi sono continue oltre i 20 minuti o si ripetono in sequenza senza che ci sia un ripristino dello stato precedente si ha lo stato di male epilettico.
Tutte le persone possono avere una crisi epilettica nella vita.
Nella popolazione generale la prevalenza – gli affetti in un determinato momento – è di una persona affetta ogni cento.
L’incidenza – i nuovi casi di malattia che esordiscono nella popolazione – è intorno ai 50 nuovi casi ogni 100.000 persone, con picchi nell’infanzia e nell’adolescenza e dopo i 60 anni.
Le cause delle epilessie possono dividersi in tre grandi gruppi.
Epilessie primarie – in passato dette idiopatiche – da cause genetiche che inducono disfunzioni elettriche in varie strutture del cervello. Le epilessie primarie esordiscono prevalentemente nella seconda infanzia e nell’adolescenza.
Epilessie secondarie o strutturali-metaboliche, dovute a cause note (tumori cerebrali, metastasi, ictus, emorragie cerebrali, ecc). L’esordio di queste forme avviene prevalentemente nel primo anno di vita e nell’età adulta.
Epilessie da cause al momento non ancora conosciute
Le crisi epilettiche sono provocate da una scarica improvvisa, anomala e ipersincrona di un gruppo di neuroni cerebrali, con successiva diffusione. L’entità della diffusione determina le caratteristiche critiche ed elettroencefalografiche, con crisi parziali o generalizzate.
Nelle crisi parziali semplici si possono avere sintomi motori (tipo irrigidimento o contrazione ripetuta di un arto), sintomi sensitivi (a tipo formicolii o alterazioni della sensibilità di una zona del corpo), sintomi sensoriali (visivi, olfattivi, uditivi, gustativi, dell’equilibrio), sintomi vegetativi (gastrointestinali, con ipersalivazione, cardiovascolari con alterazioni del ritmo cardiaco e della pressione arteriosa, respiratorie, sessuali). Crisi parziali psichiche (senza alterazione della coscienza) si possono verificare con sensazioni di “già vissuto” e “già visto” o con alterazioni della percezione della realtà (sia allucinazioni che illusioni), così come si possono verificare crisi affettive caratterizzate da emozioni immotivate sia piacevoli che spiacevoli.
Le crisi parziali complesse sono caratterizzate da alterazione dello stato di coscienza con perdita di contatto con l’ambiente circostante (crisi di pseudoassenza), talora con associati movimenti automatici, tipo masticazione, ripetizione di sequenze di gesti o parole.
Le crisi parziali, sia semplici che complesse, possono andare incontro a generalizzazione secondaria con una sintomatologia convulsiva tonico-clonica.
Crisi generalizzate
Si distinguono dalle forme parziali per il coinvolgimento simultaneo degli emisferi cerebrali e delle strutture del troncoencefalo. La perdita di coscienza avviene sempre, spesso all’inizio della manifestazione e i sintomi motori degli arti sono simmetrici e sincroni.
Le crisi generalizzate vengono classificate in
Tonico-cloniche, la più tipica e conosciuta delle crisi, con irrigidimento (fase tonica) del tronco e degli arti a cui seguono clonie (scosse) in flessione degli arti. La crisi termina con la cessazione dei movimenti e permane uno lo stato post-critico per alcuni minuti, seguito da risveglio. Circa il 40% delle crisi tonico-cloniche si manifesta entra due ore dal risveglio, un 30% si manifesta nel sonno e il restante 30% può manifestarsi in qualunque momento della giornata.
Le crisi toniche e le crisi cloniche sono caratterizzate dalla prevalenza di uno di questi fenomeni.
Le crisi atoniche sono caratterizzate da perdita del tono muscolare con conseguente caduta a terra.
Le crisi miocloniche hanno come fenomeno tipico una contrazione rapida degli arti.
Le crisi generalizzate di assenza possono essere distinte in tipiche o atipiche a seconda del quadro EEG e dell’attivazione dalle prove di iperpnea e stimolazione luminosa intermittente, con interruzione dello stato di coscienza e sospensione del contatto e dell’eloquio.
La diagnosi delle sindromi epilettiche viene effettuata tramite un’attenta anamnesi del paziente e dei fenomeni critici, sia riferiti dal paziente che da chi vi ha assistito. Segue un esame obiettivo attento anche a segni non prettamente neurologici.
L’esame fondamentale per la diagnosi di epilessia è l’elettroencefalogramma. Normalmente viene eseguito durante periodi in cui non sono presenti le crisi (EEG intercritico). Qualora venga registrata una crisi durante l’elettroencefalogramma abbiamo un EEG critico, che molto spesso chiarirà al meglio la diagnosi del tipo di sindrome epilettica.
Per aumentare la sensibilità dell’esame EEG di base si ricorre alle prove di attivazione (respirazione forzata o iperpnea) e alla stimolazione luminosa intermittente. Altre metodiche di attivazione sono la deprivazione di sonno e la registrazione delle prime fasi del sonno o dell’intero giorno (EEG dinamico delle 24 ore).